泉州肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在泉州准备开始或正在接受治疗的女士，希望找到更精准的用药方向。
- 治疗后担心体内有微小残留，希望进行定期监测的女士。
- 考虑使用靶向或免疫治疗方案，需要了解相关基因靶点的女士。
- 希望评估同源重组修复功能，判断是否适合PARP抑制剂治疗的女士。
- 希望通过PD-L1、TMB等指标了解自身免疫治疗潜在获益的女士。
- 主治专业人员建议进行深入基因分析，以制定个性化管理方案的女士。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成一次对肿瘤的‘深度体检’。它不只看表面，而是深入解读肿瘤细胞的‘生命密码’。这项检测主要分析两个核心部分：一是对近2万个基因的外显子区域进行全面扫描，重点解读其中888个与肿瘤关系密切的核心基因，寻找可能驱动肿瘤生长的基因变化，包括点突变、插入缺失、基因拷贝数变化和部分已知的融合基因。二是评估与免疫治疗相关的关键指标，如PD-L1蛋白表达水平、肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性。它能帮助您和专业人员了解肿瘤的‘个性’，比如是否存在适合靶向治疗的‘靶点’、评估免疫治疗的可能收益、以及判断PARP抑制剂这类药物的敏感性。它就像一个高级的侦查系统，提供非常丰富的信息。但同时，它并非万能，主要基于提供的样本进行分析，结果需要由专业人员结合您的整体情况来综合解读。
检测过程麻烦吗？
检测过程本身对您来说非常便捷。核心是需要一份合适的样本，您可以根据自身情况，从石蜡切片、石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种提供。这通常不涉及额外穿刺，大多利用您过往检查中已留存的组织样本或抽取一管血液。采样过程与常规操作无异，无需特意空腹。在泉州，您可以联系合作的机构，他们会指导您如何准备或寄送样本。整个采样环节通常很快，疼痛感与常规抽血或活检类似。
结果准确吗？安全吗？
该检测采用目前主流的二代测序技术，对特定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在专业实验室内进行，遵循严格的质量控制标准，确保数据可靠。报告中的分析基于大量的科学研究和数据库比对。但需要理解的是，任何检测技术都有其检测极限，对于极低比例的基因变异可能存在漏检可能。基因检测结果是重要的参考信息，但它不能替代专业人员的综合判断。如果检测结果指向某些特定的情况，专业人员可能会建议结合其他检查来进一步确认。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 这是一项自费服务，泉州的医保政策暂不支持报销。
- 总费用为28800元，建议在检测前确认具体的费用详情。
- 请务必与您的主治专业人员充分沟通后再决定是否进行检测。
- 选择合适的样本类型至关重要，请根据专业指导提供。
- 若寄送样本，请使用实验室提供的专用寄送包，确保样本安全。
- 报告出具时间约为15个工作日，具体可能因实际情况略有浮动。
- 请妥善保管您的检测报告原件，以备后续参考。
- 检测结果具有重要的参考价值，但所有治疗决策需由您和您的主治专业人员共同制定。
用户评价 (8条，均分5.0)
对比过几家机构，最终选了你们，主要是看中全外显子+PD-L1的套餐设计。报告出来速度比预想快，而且内容交叉验证做得很好。比如某个基因突变提示对免疫治疗可能有益，而PD-L1高表达又佐证了这一点，逻辑自洽，让人信服。
机构回复
您很专业！套餐设计正是为了提供多维度的证据支持。我们很高兴报告的内在逻辑与生物学意义得到了您的关注和肯定，这能帮助形成更全面的治疗判断。
报告解读时，遗传咨询师是在一个隔音很好的小房间里单独跟我们谈的，门还锁着。她说话声音也压得很低，确保内容只有我们听见。这种物理环境上的保密措施，让我们可以毫无顾忌地问所有敏感问题。
机构回复
感谢您的细致反馈。我们致力于打造安全、私密的沟通环境，确保咨询过程的信息不被泄露。独立隔音咨询室是标准配置，能让您更放松地交流。
用的是一年前的旧病理切片，不用重新受罪，太好了。但提交旧样本的手续比想象中麻烦一点，需要原医院出证明，还要自己跑一趟病理科。虽然客服给了指南，但流程能再简化些就更好了。
机构回复
感谢您的反馈。利用旧切片确实能避免二次伤害，但不同医院的病理科借出流程各异，可能给您带来了不便。我们正在探索与更多医院的线上直连流程，力争未来实现更便捷的旧样本调取。感谢您的理解。
我是主治医生推荐来的，医生只说了要做这个检测。顾问在了解情况后，主动帮我梳理了需要准备的材料清单（病理切片、蜡块等），还提醒我跟医院病理科沟通的注意事项和可能遇到的问题，非常周到。如果没有这些提醒，我自己跑医院肯定要抓瞎。
机构回复
谢谢您的评价。我们深知从医嘱到完成送检的实操过程中可能遇到诸多细节问题，因此前置性的指导尤为重要。能帮助您顺利准备好材料，是我们服务的价值体现。祝后续治疗顺利！
整体服务不错，报告很专业。就是等待时间比当初告知的久了快一周，催问的时候心里挺急的，总担心是不是样本出了什么问题或者信息弄错了。虽然最后解释是复核流程，但等待期焦虑感挺强的。
机构回复
让您久等并感到焦虑，我们深表歉意。为确保报告的绝对准确，个别复杂案例会启动专家复核流程，耗时可能延长。我们会加强过程中的进度主动告知，感谢您的耐心。
父亲是胃癌，我属于家族史筛查来做预防性检测。预约时顾问问得很细，包括家族几代人的病史。检测中心的环境很私密，不像普通医院那么有压迫感。抽血和取组织活检的区域是分开的，流程清晰，每一步都有工作人员引导，专业感十足。
机构回复
感谢您对我们专业流程的肯定。针对有家族史的用户，我们特别设计了更细致的遗传风险评估前咨询，并致力于营造轻松、私密的检测环境，减少用户的心理负担。祝您和家人健康。
我是化疗前做的，想看看有没有更好的选择。检测效率高，报告解读也及时。最让我满意的是他们的严谨，报告里对我一个意义未明的突变，没有回避，而是详细列出了研究现状和观察建议，这种诚实的态度比直接下结论更让人信服。
机构回复
深深感谢您对我们专业态度的理解与赞赏。对待意义未明变异（VUS），我们坚持客观呈现现有证据，既不夸大也不忽视，与医生和患者共同探讨，这是我们的专业守则。
结直肠癌患者，已发生肝转移。检测速度超预期，报告里对RAS/RAF等关键基因的状态分析非常清晰，还附带微卫星状态。这些信息让我的主治医生很快制定出了联合治疗方案，目前正在积极治疗中。
机构回复
对于晚期患者，全面快速的信息是制定高效方案的利器。感谢您分享积极的治疗进展，祝您治疗顺利，取得良好效果！
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